Para iniciar esse texto sobre Síndrome de Down nada melhor do que uma frase de Reuven Feuerstein, um professor e psicólogo judeu-israelense, criador da Teoria da modificabilidade cognitiva estrutural, da teoria da Experiência da Aprendizagem Mediada, e do Programa de Enriquecimento Instrumental em que ele diz: “Podemos contradizer todo determinismo genético, porque nada no ser humano está definitivamente escrito…”
Infelizmente, a falta de informação sobre a síndrome de down ainda gera muito preconceito, por isso é importante saber mais sobre a síndrome e as possibilidades de desenvolvimento do potencial cognitivo das pessoas afetadas por ela.
O médico britânico John Langdon Down, em 1866, apresentou uma cuidadosa descrição da síndrome de down, mas estabeleceu associações errôneas com característica étnicas dos povos classificados pelo antropólogo e naturalista Johann Friedrich Blumenbach como “raça mongol”. Então John Down utilizou o termo mongolóide para se referir às pessoas afetadas pela síndrome, embora essa expressão não seja a correta o termo ainda hoje é utilizado de forma depreciativa. Sendo que, por trás de todo o preconceito e contextualização errada está o povo que originou a maior parte da população asiática, que não tem nada a ver com os fatores genéticos causadores da síndrome de down.
E o que é a síndrome de down?
É uma condição genética que ocorre no momento da concepção com prevalência de 1 a cada 700 crianças nascidas, marcada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células, tendo então 47 cromossomos em suas células ao invés de 46 como a maior parte da população.
Existem 3 tipos de síndrome de down:
- Trissomia do 21: é a mais comum e é caracterizada pela presença de material genético a mais no 21⁰ par de cromossomos de todas as células e dá origem a um óvulo ou espermatozoide anormal que não permite a junção durante a meiose;
- Translocação: ocorre em 3 a 4% dos casos quando o cromossomo 21 a mais se prende a um outro cromossomo, antes ou durante a concepção, e a pessoa fica com dois cromossomos 21 normais e um terceiro aderido a outro cromossomo;
- Mosaicismo: é o tipo mais raro, ocorre em cerca de 2 a 4% das crianças, neste caso as células ficam entre 46 e 47 cromossomos, sendo variadas. Estudos mostram que o embrião pode ter sido fecundado com o número correto de cromossomos, mas durante a divisão celular algumas células adquiriram o cromossomo 21 extra, fazendo com que essas pessoas apresentem sintomas mais leves do que o convencional.
De maneira geral as características da síndrome de down são:
- cabelo liso e fino;
- cabeça achatada na parte de trás;
- nariz pequeno e achatado;
- mais gordura na nuca;
- olhos puxados;
- orelhas pequenas e de implantação abaixo dos olhos;
- céu da boca mais encurvado com menor número de dentes;
- linha única na região palmar;
- apenas duas falanges no quinto dedo;
- separação maior entre o primeiro e o segundo dedo dos pés;
- hipotonia: diminuição do tônus muscular;
- baixa estatura;
- atraso no desenvolvimento motor, cognitivo e intelectual.
A síndrome de down não é uma doença e sim uma condição genética mas as pessoas com SD são mais suscetíveis a certos problemas de saúde como malformações cardíacas e gastrointestinais, problemas de visão e audição, diabetes, alterações da tireoide, dermatológicas e no sangue. Problemas ortopédicos também são consequência da hipotonia e da frouxidão ligamentar.
O Movimento Down em parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein, elaborou 12 Cartilhas de Saúde com a intenção de disponibilizar informações relevantes e atualizadas sobre as principais questões de saúde relacionadas à síndrome (link no final do texto).
Apesar da Síndrome de Down ser uma condição genética, uma explicação gene-cêntrica não dá conta de todos os seus aspectos. A base química da deficiência intelectual na Síndrome de Down pode estar na disrupção de um sistema organizado para o equilíbrio da função mental e esse sistema apresenta plasticidade na interação com o meio ambiente, o que pode levar a processos de superação e adaptação. Por isso o Comitê da Organização Mundial da Saúde enfatiza a importância da intervenção precoce para o desenvolvimento da criança com síndrome de Down e outras deficiências. Estudos mostraram o efeito da estimulação psicomotora sobre o QI de crianças com a síndrome comparadas a grupos controle com a mesma síndrome e evolução espontânea e os resultados mostraram diferenças significativas entre os dois grupos sendo verificado que o QI médio foi de 82,7 no grupo estimulado e 66,4 nos grupos controle.
A estimulação da consciência metacognitiva, ou seja, conhecimento da própria pessoa a respeito do funcionamento de seu pensamento e a utilização desse conhecimento para monitorar e autorregular os próprios processos cognitivos, pode auxiliar pessoas com síndrome de down a realizar mudanças cognitivas estruturais e correção de funções. Isso corrobora a frase inicial de Reuven Feuerstein.
Portanto, o diagnóstico e acompanhamento médico, a intervenção precoce com os profissionais de Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Fisioterapia, Psicologia, Nutrição e Pedagogia e o trabalho em conjunto com a escola devem e podem contribuir sobremaneira para o desenvolvimento de pessoas com síndrome de down, tornando-as cada vez mais independentes mostrando que suas capacidades de aprendizado podem ser ilimitadas!
Referências:
MOREIRA, L.M.A; EL-HANI, C.N; GUSMÃO, F.A. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Salvador, 2000;22(2):96-9.