Normalmente esta data é comemorada em Fevereiro, sendo no dia 29 nos anos bissextos (o que exprime a ideia de raridade) e nos demais anos no dia 28.
Foi comemorado pela primeira vez em 2008 pela União Europeia de Doenças Raras – Eurordis.
Atualmente esta data é celebrada em 70 países com o intuito de informar a população, órgãos de saúde e profissionais acerca dos tipos de doenças raras existentes e das dificuldades enfrentadas por seus portadores no que diz respeito à diagnóstico e tratamento.
De acordo com a Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa) cerca de 8% da população mundial, algo em torno 560 milhões de pessoas possui algum tipo de doença rara, ou seja, 1 em cada 15 pessoas.
No Brasil de acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde existem 15 milhões de pessoas com doenças raras.
Mas o que caracteriza uma doença rara?
Primeiramente trata-se de doenças de origem predominantemente genética, que se manifestam logo nos primeiros anos de vida. São classificadas de acordo com quatro fatores principais, que são incidência, raridade, gravidade e diversidade.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100 mil (referente à 1,3 pessoas a cada 2 mil).
Aproximadamente 75% das doenças raras se manifestam na infância, em idades entre os primeiros 5 anos de vida; mas no restante dos casos podem se manifestar na idade adulta.
Atualmente existem cerca de 7 mil doenças raras já identificadas em todo o mundo, que variam em suas manifestações e prognósticos. Acesse Orphanet, Portal de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos, e conheça a relação de doenças raras já identificadas.
Cerca de 80% são decorrentes de fatores genéticos e/ou hereditários, sendo o restante resultante de fatores ambientais, infecciosos e imunológicos, entre outros.
A confirmação diagnóstica ainda encontra muitas barreiras, sendo que muitas pessoas chegam a passar por até 10 médicos antes de conseguir o correto diagnóstico.
É muito comum encontrarmos famílias que recebem diagnósticos errados, devido semelhanças nas características das doenças, e falhas no processo de investigação. É comum também nos depararmos com pessoas que apresentam características de doenças raras mas que por questões financeiras ou falta de informação por exemplo não conseguem realizar os exames necessários para confirmação do diagnóstico. Atrasos nesse processo podem trazer prejuízos para o tratamento e prognóstico.
Uma limitação importante é o pequeno número de pacientes acometidos por cada doença, ou seja, para maioria delas é muito difícil encontrar relatos e estudos científicos acerca da fisiopatologia, evolução e prognóstico, o que torna ainda mais desafiador o atendimento desses pacientes. Segundo Teresa Lemmer, Gerente de Economia da Saúde & Acesso das Evidências – Kantar Health; essas barreiras têm impacto na geração de evidências sobre a eficácia e segurança dos programas de tratamento; reduzindo também o planejamento de políticas públicas específicas.
Devemos ressaltar que os sinais e sintomas das doenças raras variam de acordo com cada doença e também entre pessoas acometidas pela mesma condição; sendo desta forma necessário acompanhamento especializado individualizado.
Muitas doenças raras não tem cura ficando o tratamento condicionado ao acompanhamento clínico com médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos, nutricionistas, dentre outros, para melhora e controle dos achados clínicos e funcionais de cada paciente.
Para algumas existe tratamento medicamentoso, com os medicamentos conhecidos como órfãos (substâncias medicamentosas com potencial terapêutico para pequeno número de doenças).
Embora exista no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que tem como objetivo melhorar o acesso à informação e atendimento, redução da incapacidade e melhora da qualidade de vida das pessoas com doenças raras; ainda existe muito a se fazer, uma vez que o SUS não fornece muitos medicamentos órfãos e pela dificuldade de acesso rápido aos que são disponíveis. A burocracia ainda impede o início ou provoca descontinuidade dos tratamentos.
A evolução no conhecimento e tratamento das doenças raras depende de esforço multidisciplinar ( profissionais da saúde, saúde pública e mercado de medicamentos).
As doenças raras constituem um importante problema de saúde pública, uma vez que apresentam características distintas com impacto social negativo na vida de muitas famílias , e por isso devem ser investigadas e tratadas com respeito, dignidade e integralidade.
Fontes:
Doenças Raras
Dia Mundial das Doenças Raras: pacientes enfrentam barreiras no acesso dos medicamentos
Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção
Fevereiro, o mês em que se comemora o Dia Mundial das Doenças Raras