Chamada ainda de Síndrome do Mosaico de Pallister ou de Tetrassomia 12p, foi descrita inicialmente em 1981. A síndrome de Pallister-Killian (PKS) é uma condição genética rara causada por uma anomalia no cromossomo 12, resultante de uma alteração cromossômica, presença do isocromossomo 12p extranumerário em mosaico. Os indivíduos com PKS apresentam quatro cópias do braço curto do cromossomo 12, ao invés de duas. Acontece em incidência menor que 1 para 10.000, aumentando o risco de ocorrência com avanço da idade materna.
Diagnóstico
Durante os três primeiros meses de gestação pode ser diagnosticada através de amostras colhidas em casos de hidropisia fetal. Existem relatos de diagnóstico da síndrome no primeiro trimestre, através do aumento da translucência nucal. A partir do segundo e terceiro trimestres anormalidades na ultrassonografia como polidrâmnio, hérnia diafragmática e micromelia, principalmente rizomélica podem contribuir para o diagnóstico. Atualmente, a ultrassonografia em três dimensões contribui para demonstrar as características faciais dismórficas, que fortalecem suspeitas da SPK durante o pré-natal.
Características
Suas principais características são hipotonias generalizada, sinais dismórficos de face (base nasal larga, achatada e nariz curto com narinas antevertidas, bochechas rechonchudas, filtro longo com lábio superior fino e formato de “arco de cupido”, lábio inferior protruso), orelhas largas com lóbulos espessos e protrusos, pescoço curto, mãos largas com dedos curtos, manchas hipopigmentares da pele, erupção dentária tardia, alopecia localizada, deformidades ósseas e falta de linguagem.
Os pacientes com PKS podem ainda apresentar convulsões e cardiopatias congênitas. A deficiência intelectual normalmente grave interfere diretamente no desenvolvimento global e processo de reabilitação.
Geralmente apresentam estatura, peso e circunferência cefálicas normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica. É frequente o desenvolvimento de obesidade.
A PKS acarreta alterações importantes do desenvolvimento neuropsicomotor, sendo a gravidade e intensidade de seus sinais particulares a cada paciente.
Dentre os sinais mais evidentes estão a hipotonia, a deficiência intelectual e dificuldade no uso funcional das mãos. Embora haja todos esses sinais característicos, os mesmos não estão presentes obrigatoriamente em todos os casos, sendo possível que o paciente seja verbal e caminhe, por exemplo.
Por compreender uma condição de repercussão direta em vários aspectos do desenvolvimento neuropsicomotor torna-se importante que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, psicopedagogo, ortopedista, neurologista, pediatra, nutricionista) para que cada aspecto receba a devida intervenção com objetivo de promoção de maior autonomia, função e qualidade de vida.
As condutas terapêuticas dependerão do acometimento e características de cada paciente.
Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/rba/v54n5/v54n5a09.pdf
http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2006/10/sndrome-de-pallister-killian.html
https://www.researchgate.net/publication/327164454_Sindrome_de_Pallister-Killian_relato_de_caso