CDG significa Congenital Disorders of N-Linked Glycosylation, em português: Transtornos Congênitos da Glicosilação, um grande grupo de doenças hereditárias raras que afetam a glicosilação, que é o processo de adição de blocos de construção de açúcar (também chamados glicanos) às proteínas.
O organismo das pessoas com CDG não conseguem adicionar blocos de açúcar às proteínas adequadamente, o que causa diversos problemas de saúde.
Os CDG foram descobertos somente nos anos 80, por isso ainda há poucos estudos nessa área e poucos profissionais com experiência no tratamento.
Embora os CDG (Transtornos Congênitos da Glicosilação) sejam raros, acredita-se que existem muitos pacientes não diagnosticados ou com diagnóstico errado pois os sintomas são parecidos com outros distúrbios. Eles podem inicialmente ser diagnosticados com paralisia cerebral ou com algum outro distúrbio genético.
Sejam raros, acredita-se que existem muitos pacientes não diagnosticados ou com diagnóstico errado pois os sintomas são parecidos com outros distúrbios. Eles podem inicialmente ser diagnosticados com paralisia cerebral ou com algum outro distúrbio genético.
Mais de 400 genes no genoma humano tem papel na glicosilação e apenas cerca de 130 desses genes são conhecidos por causar CDG. Com pesquisas e esforços de médicos, cientistas e pais, novos tipos de CDG são descobertos. Como há uma dificuldade no diagnóstico, a quantidade de pacientes com CDG ainda não pode ser mensurada.
Sintomas que podem caracterizar o CGD
Múltiplas alterações de saúde que são inexplicáveis aumentam a possibilidade de CDG (Transtornos Congênitos da Glicosilação) . Deve-se suspeitar de CDG em crianças que apresentam os seguintes sinais e sintomas:
• Hipotonia (baixo tônus muscular);
• Alterações de crescimento (crescimento lento);
• Atraso no desenvolvimento global;
• Hepatopatia (doença hepática) apresentando enzimas hepáticas elevadas (ALT e AST);
• Coagulopatia (tendência a hemorragias precoces e coagulação anormal em adultos);
• Esotropia (olhos cruzados);
• Crises convulsivas;
• Hipoplasia cerebelar.
Características clínicas:
Na adolescência ou na idade adulta, os indivíduos afetados podem ter características clínicas adicionais:
• Ataxia (equilíbrio deficiente e coordenação dos movimentos);
• Disartria (dificuldade na articulação da fala);
• Ausência de puberdade nas mulheres;
• Retinite pigmentosa (pigmento no fundo do olho);
• Escoliose progressiva (curvatura da coluna);
• Contraturas nas articulações.
Diagnóstico do CDG
Para determinar se uma criança tem CDG (Transtornos Congênitos da Glicosilação) um médico geneticista realizará o pedido do exame genético adequado para realizar o diagnóstico e ele também determinará o tipo. Alguns tipos de CDG podem ser detectados por um exame de sangue para a falta de blocos de construção de açúcar (chamados de transferrina deficiente em carboidratos, CDT ou transferrina IEF), mas às vezes esse exame de sangue pode ser normal na CDG. Por isso a importância do exame genético.
Qual o próximo passo depois do diagnóstico?
Conhecer os tipos de CDG
Os CDG ( Transtornos Congênitos da Glicosilação) estão sendo cada vez mais considerados no diagnóstico diferencial de sintomas variados em várias faixas etárias e especialidades clínicas.
Para muitos tipos de CDG, o fenótipo não é completamente conhecido, porque apenas alguns indivíduos afetados foram relatados.
Existem aproximadamente 45 tipos de CDG e toda criança com CDG é única e elas têm personalidades muito charmosas e geralmente são felizes e sociáveis. Os sintomas da CDG variam de acordo com o tipo de CDG, mesmo entre irmãos, e têm uma variedade de gravidade, mesmo no mesmo tipo de CDG.
Cada tipo de CDG pode ter sintomas mais ou menos graves. Cada criança tem suas próprias necessidades e a maioria das crianças precisará de uma equipe de médicos e terapeutas especialistas. Algumas crianças com CDG têm sérios problemas médicos e problemas que ameaçam a vida normalmente diminuem à medida que as crianças crescem. Eles podem ter deficiências que devem ser tratadas com terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia, sendo necessárias, em muitos casos, ao longo da vida.
A maioria dos tipos de CDG não possui tratamento ou cura específicos, mas muitos dos problemas de saúde são tratáveis através da medicina preventiva com nutrição apropriada e imunizações programadas.
Referências:
Susan E Sparks , MD, PhD e Donna M Krasnewich , MD, PhD. Congenital Disorders of N-Linked Glycosylation and Multiple Pathway Overview. GeneReviews® [Internet]. 15 de agos. de 2005. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/> Acesso em 14 de maio de 2019.
CDG care. O que é o CDG?. Disponível em: <http://cdgcare.com/>. Acesso em 14 de maio de 2019.
Imagem:
https://comunidade.alobebe.com.br/blog/hipotonia-voce-sabe-o-que-e-um-floppy-baby